新生儿两病筛查 让百余孩子避免残障
（记者 孙健） 有些先天性疾病、代谢性疾病和内分泌疾病，虽然发病率不高，但危害极大。出生前无法做出诊断，出生后早期又无典型的临床表现，当症状逐渐出现时，往往神经系统已经存在了不可逆的损害，失去了最佳治疗机会，造成严重的身心障碍。新生儿疾病筛查就是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的办法。在症状出现前发现患儿以便及早确诊、及早抓住治疗时机，确保患儿健康成长。
新生儿疾病筛查是“优育”第一个关口。《中华人民共和国母婴保健法》明文提出要开展新生儿疾病筛查。目前我国法定筛查的新生儿疾病为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。这两种疾病的共同特点：刚出生时症状往往不明显，数月后，才逐渐出现生长发育缓慢、智力迟钝等症状，且一旦出现症状即为不可逆，给家庭和社会带来沉重的负担。但这两个病如果能够通过新生儿疾病筛查及时发现，及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。
所以，及早参加筛查，尽快予以治疗，非常重要。新生儿疾病筛查方法很简单，即在婴儿出生后4天，在宝宝足跟取2滴血送新生儿疾病筛查中心进行化验。目前筛查的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症已有了较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常发育。先天性甲状腺功能低下者，这种病儿出生后立即开始不间断地治疗，成人后还是可以负担一般的学习与生活的。
我市地处辽西偏远经济落后地区，农村人口多，群众防病、治病意识差，遗传代谢性疾病发病率较高。数据统计，我市自2002年6月启动新生儿疾病筛查工作，15年来通过各级卫生行政部门的大力支持，各级新筛工作者的共同努力，我市的新筛工作，无论是筛查质量、筛查率，还是筛查网络的建设、确诊患儿的随访及治疗都走在了全省的前列。至2017年9月，共筛查新生儿395769人次，筛出苯丙酮尿症患儿54例，甲状腺功能减低症患儿81例，使130余例新生儿避免了智力损害，挽救了这些家庭的痛苦。
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新生儿疾病筛查是“优育”第一个关口。《中华人民共和国母婴保健法》明文提出要开展新生儿疾病筛查。目前我国法定筛查的新生儿疾病为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。这两种疾病的共同特点：刚出生时症状往往不明显，数月后，才逐渐出现生长发育缓慢、智力迟钝等症状，且一旦出现症状即为不可逆，给家庭和社会带来沉重的负担。但这两个病如果能够通过新生儿疾病筛查及时发现，及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。
所以，及早参加筛查，尽快予以治疗，非常重要。新生儿疾病筛查方法很简单，即在婴儿出生后4天，在宝宝足跟取2滴血送新生儿疾病筛查中心进行化验。目前筛查的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症已有了较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常发育。先天性甲状腺功能低下者，这种病儿出生后立即开始不间断地治疗，成人后还是可以负担一般的学习与生活的。
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